Blog: Genetisch verband tussen ALS en parkinson
31 oktober 2024
Afgelopen week was ik met mijn twee zoons een week op vakantie in Zweden. Voor de tweede keer naar dezelfde hut in Zuid-Zweden. In oktober 2022 waren wij daar voor het eerst en begin dit jaar vroeg ik aan hen of ze nog een keer de reis met mij wilden maken om in de natuur en rust een week door te brengen. Ze hoefden daar beiden niet lang over na te denken en zo lijkt een traditie geboren.
Tijdens de coronacrisis en met de progressieve voortschrijdende ziekte onder de leden wilde ik met alle drie mijn kinderen nog één keer een reis maken. Met de mannen ging de reis dus naar Zweden en vorig jaar heb ik met dochterlief IJsland bezocht. Een fantastische reis was dat en wat hebben wij toen ook enorm genoten van de ruigheid en vriendelijkheid van de natuur.
Maar nu even terug naar de reis van afgelopen week. Nadat wij overeenstemming hadden over de week en periode ben ik gaan mailen met de Zweedse eigenaar van de hut. En binnen no time had ik de confirmatie per e-mail binnen en konden wij beginnen met de voorbereidingen en het visualiseren van de activiteiten die wij van plan waren te gaan doen.
Twee jaar geleden hebben wij enorm genoten ondanks de fysieke ongemakken van te lang zitten en voor het deelnemen aan alle activiteiten had ik mij fysiek beter voorbereid op deze trip.
Dit jaar gingen wij zonder vaste planning op stap. Wat dat betreft erg makkelijk. Elke ochtend werd tijdens het ontbijt/lunch een plan de campagne gemaakt en zo manoeuvreerden wij ons door de dag. Heerlijk de rust, de natuur, de weidse uitzichten, de meren, het koude water, de sauna en de mooie wandelingen in de natuur. Tussen door de brains trainen met lectuur, spelletjes en gewoon met zijn drieën buiten op het terras filosoferen over het leven en wat ons bezig houdt.
Op mijn vraag aan hen hoe zij mijn achteruitgang ervaren kwam een heel duidelijk en helder antwoord. "Pap, ik kijk niet naar wat je niet meer kunt, maar naar wat je nog wel kunt. En elke dag dat je de activiteiten meedoet en afmaakt is winst en dat is wat telt. Achteromkijken heeft geen zin en levert alleen maar frustratie op. Ik vind het al een reuze prestatie dat je je niet laat kennen en gewoon doorgaat. Zelfs wij hebben soms moeite en dan te bedenken dat jij in een nog lastiger situatie zit. Dus het is voor ons ook een driver om door te gaan en niet te zaniken over dat pijntje in de knie of in de rug."
Tussen de gezamenlijke activiteiten door hadden we ook tijd om onze eigen dingen te doen. Naast fotografie, wandelen en fietsen probeer ik ook actualiteiten bij te houden. En vanzelfsprekend ook de ontwikkelingen in de breedste zin van het woord op het gebied van parkinson. In mijn familie ben ik zover ik nu weet de eerste en enige met de diagnose. Maar afgelopen week viel mijn oog op een artikel uit 2012 waarvan de titel deed mij deed besluiten nader in te zoemen op de details.
Ons vakantiehuis heeft een groot overdekt terras en daar begon ik mij te verdiepen in het artikel ondertussen uitkijkend over de weilanden en het meer.
In de familie aan vaders kant komen een aantal neurologische aandoeningen voor zoals ALS, MS en reuma.
Familieleden van ALS-patiënten hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson. Even gingen alle seinen op rood. Natuurlijk spelen deze dingen wel eens door je hoofd. Zeker in de aanloop naar de diagnose bij de neuroloog hebben wij al deze mogelijke aandoeningen besproken. En nu nog met de aanhoudende klachten van constante pijn en fysieke ongemakken kijken we met een schuin oog naar deze mogelijke scenario’s. Al kunnen we nu al wel uitsluiten dat de klachten naar alle waarschijnlijkheid volledig zijn toe te schrijven aan James.
“Een gemeenschappelijke genetische factor speelt een rol bij het ontstaan van ALS en de ziekte van Parkinson. Bovendien hebben familieleden van ALS-patiënten een verhoogde kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson.
Dat blijkt uit grootschalig internationaal onderzoek door neurologen van het UMC Utrecht en het UMC St Radboud, gepubliceerd in Annals of Neurology. Data van meer dan 17.000 patiënten wezen uit dat variaties in het angiogenine-gen (ANG) de kans op beide ziektes aanzienlijk verhogen. Hoewel de klinische kenmerken van ALS en Parkinson niet veel gemeen hebben, spelen bij beide neurodegeneratieve ziekten veranderingen in het ANG-gen een rol. Daardoor kan het ANG-gen – dat onder meer betrokken is bij de angiogenese en uitgroei van zenuwcellen – bepaalde pathways niet meer activeren waardoor neuronen kwetsbaarder worden voor apoptose. Hoe de veranderingen in het gen leiden tot verlies van functies is niet duidelijk”.
Bron: RUMC –
Wat mij wel verbaast in dit geheel is dat de neuroloog ons nooit heeft verteld dat dit onderzoek is gestart en loopt. Ondanks het feit dat wij uitvoerig gesproken hebben over de aandoeningen die in de familie bekend zijn.
Veel verder dan dit artikel ben ik nog niet gekomen en ik ga er ook niet nadrukkelijk naar op zoek. Het is in ieder geval een vraag die ik bij het volgend consult bij de neuroloog neer zal leggen en misschien dat hij mij kan verwijzen naar een artikel dat wat meer de diepte in gaat. Want ik ben wel benieuwd naar de correlatie en eventuele consequenties dan wel de risico’s voor de volgende generatie.
Ondertussen komen de mannen ook weer tot leven en gezien het tijdstip van de dag gaan wij een drankje doen met een versnapering en filosoferen wij verder over het leven en genieten wij tussendoor van de ongekende rust en schoonheid van de omgeving.
Als de avond valt gaat de één de BBQ aanmaken en de ander de tafel dekken en onder een heldere hemel verlicht de volle maan de omgeving en dienen de eerste sterren zich aan.
Dit is waar ik van geniet. De kleine en tastbare momenten die inmiddels verworden zijn tot herinneringen. Herinneringen die, veilig opgeborgen, zorgen dat een volgend moment een nieuwe herinnering wordt en uiteindelijk geschiedenis zal worden.
Carpe Diem lieve mensen