Berichten over Erfelijkheid: nieuws

Maandag 15 juli 2024 verdedigt Xiaojuan Zhang het proefschrift: "Full-length LRRK2 activation cycle and dimer-monomer equilibrium".

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben samen met een internationaal team van wetenschappers een nieuw parkinson-gen ontdekt. De bevindingen vormen een belangrijke stap in het ontrafelen van de oorzaak achter erfelijke vormen van parkinson en zijn vandaag gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.

Een verandering in het GBA1 gen is de meest voorkomende risicofactor voor Parkinson. Het CHDR voert een genetisch screeningsonderzoek uit naar GBA1 ter voorbereiding op een nieuwe medicijnstudie.

Het Centre for Human Drug Research (CHDR) in Leiden doet grootschalig onderzoek naar de ziekte van Parkinson. Specifiek zoeken wij naar de aanwezigheid van veranderingen (mutaties) in het GBA1 gen bij mensen met de ziekte van Parkinson.

Tot op heden is er geen behandeling die het ziekteproces in de ziekte van Parkinson kan vertragen en zijn therapieën met name gericht op het bestrijden van de symptomen. Recent is er in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) een onderzoek van start gegaan onder leiding van prof. dr. Van Laar, waarmee wij hopen bij te dragen aan de verandering hierin. Er wordt onderzoek gedaan naar het medicijn Ambroxol, dat al decennia voorgeschreven wordt bij vastzittend slijm.

Bij de ziekte van Parkinson zijn sommige cellulaire processen vertraagd, en andere juist versneld. Eiwitten spelen een belangrijk rol bij die processen. Nieuw onderzoek heeft veranderingen in de vorming van eiwitten in kaart gebracht.

VDR is een eiwit dat een belangrijke rol speelt in veel cellen. Door genetische variaties zijn er mensen met afwijkende vormen van dit eiwit. Sloveens onderzoek heeft aangetoond dat bepaalde specifieke varianten invloed kunnen hebben op bijwerkingen van dopaminetherapie, zoals toegepast bij de ziekte van Parkinson. 

Woensdag 30 maart 2022 verdedigde Jonas den Heijer zijn proefschrift Genetic and clinical pharmacology studies in GBA1-associated Parkinson's Disease aan de Universiteit Leiden. De Nederlandse samenvatting van zijn proefschrift leest u hier.

Een internationaal team van wetenschappers, geleid door Prof. Wim Versées (VIB / Vrije Universiteit Brussel) en mede gefinancierd door de Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF), beschrijft hoe antilichamen afkomstig uit lama’s– ook bekend als Nanobodies® – de effecten blokkeren van mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken. De aanpak is veelbelovend voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën met minimale bijwerkingen. De resultaten verschijnen in het wetenschappelijke tijdschrift PNAS.