Promotie Christina Fevga: De genetica van bewegingsstoornissen navigeren vanuit een familiegericht standpunt
19 maart 2024
Op 19 maart 2024 verdedigt Christina Fevga het proefschrift met de titel: ‘De genetica van bewegingsstoornissen navigeren vanuit een familiegericht standpunt‘ aan de Erasmus Universiteit te Rotterdam.
Bron: Erasmus Universiteit
Bewegingsstoornissen vormen een heterogene groep neurologische aandoeningen die zich uiten in gebrekkige of overmatige bewegingen. Deze heterogeniteit is niet alleen klinisch zichtbaar, maar ook op het niveau van de pathologie, epidemiologie, genetica en onderliggende pathofysiologische mechanismen. Eerdere studies hebben aangetoond dat variaties in een grote diversiteit van genen de oorzaak kunnen zijn van bewegingsstoornissen. Ondanks deze kennis blijft bij een meerderheid van de patiënten met bewegingsstoornissen de oorzaak onbekend. Tevens is er ook niet altijd een duidelijk verband te leggen tussen bekende genetische varianten en de klinische symptomen.