Kennisagenda zeldzame ziekten
1 november 2019
Multi-stakeholder expertstudie naar kennisprioriteiten
De Parkinson Vereniging heeft vanuit het perspectief van mensen met een parkinsonisme deelgenomen aan een onderzoek voor de samenstelling van een Kennisagenda Zeldzame Ziekten in opdracht van ZonMW. Inmiddels is de eindrapportage klaar, hieronder leest u een korte samenvatting over de aanleiding en aanpak en de kennisprioriteiten.
Het volledige rapport, dat de vorm heeft van een slidedocument, en een samenvatting kunt u vinden via de website van het Copernicus Instituut voor Duurzame Ontwikkeling.
Bekijk hier het volledige rapport
Aanleiding en aanpak
- Dit onderzoek heeft als doel het opstellen van een kennisagenda voor zeldzame ziekten
- De kennisagenda kan als input dienen voor het programmeren van onderzoek
- De agenda is opgesteld op basis van een uitvraag onder een breed scala aan deskundigen (patiëntenorganisaties, artsen, bedrijven en onderzoekers) en bouwt voort op eerder geformuleerde kennisagenda’s
- Een breed spectrum van aspecten van zeldzame aandoeningen is meegenomen: diagnostiek, preventie, fundamenteel onderzoek, klinisch onderzoek, geneesmiddelenonderzoek, zorgonderzoek (onder andere bij/over huisartsen, verpleegkundigen, ziekenhuizen), sociaal en psychologisch onderzoek
- De gebruikte Delphi-methode is een geaccepteerde onderzoeksmethode die erop gericht is om te komen tot een gevalideerde en gedeelde lijst van prioriteiten. Eerst haalden we alle mogelijke kennisvragen op uit documenten en bij experts. Vervolgens categoriseerden we de kennisvragen en lieten deze prioriteren door de experts. Tot slot valideerden de experts de lijst met geprioriteerde kennisvragen.
De kennisprioriteiten per hoofdcategorie
- Fundamenteel onderzoek: natuurlijk verloop; pathogenese van zeldzame ziekten; modellen voor ziekten; genetische mutaties die ziekten veroorzaken
- Preventie: rol van omgevingsfactoren; screenen van familieleden;mogelijkheden van grootschalige screening; uitbreiding neonatale en prenatale screening pasgeborenen
- Diagnostiek: (niet-)genetische biomarkers voor opsporen en voorspellen snellere diagnostiek van zeldzame ziekten en voor het voorspellen van de ernst van symptomen; verbeteren diagnostiek bij huisartsen; oorzaken vertraging in diagnostiek
- Therapie: genetische interventies (bv. CRISPR-Cas9); personaliseren van therapie; therapie ter voorkoming van ziekteprogressie; behandelprotocollen en centralisatie van behandeling
- Zorg: eHealth; multidisciplinaire geïntegreerde aanpak en administratie; toegevoegde waarde van expertisecentra en European Reference Networks op zorg; optimaal gebruiken van patiëntenervaringen; effect zorg op kwaliteit van leven en sociale participatie.
Reflectie
- Ongeveer 1/5e van de geagendeerde prioriteiten kwamen ook al voor op recente, eerdere kennisagenda’s (het meest bij preventie, het minst bij fundamenteel onderzoek)
- Therapie is breed opgevat: het gaat niet alleen over geneesmiddelen maar ook over niet-medicamenteuze behandelingen
- Kennisvragen over de hoofdcategorie ‘zorg’ krijgen veel aandacht van de experts
- De prioritering is over het algemeen gelijk binnen respondenten met dezelfde type affiliatie en tussen verschillende groepen. Onderzoekers en patiëntenorganisaties hebben dus over het algemeen dezelfde prioriteiten.
- De consensus onder de deelnemers is zeer goed
- Niet alle kennisvragen behoeven wetenschappelijk onderzoek: een vraag kan ook gaan over het genereren en samenvoegen van bestaande informatie.