Genetische code van ziekte van Parkinson kraken
13 juni 2017
Bron: https://www.vumc.nl/onderzoek/promoties/juni-2017/promotie-jansen/
Neurowetenschapper Iris Jansen heeft vijf nieuwe genen gevonden die mogelijk een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson. De ontdekking van nieuwe Parkinson-genen zorgt voor een beter begrip over wat er precies gebeurt in het lichaam bij (het ontstaan van) de ziekte en deze genen kunnen een doelwit zijn voor toekomstige medicijnen die het ziekteproces kunnen stopzetten of terugdraaien. Iris Jansen promoveert 13 juni bij VUmc.
Voor haar onderzoek heeft Jansen het DNA van ongeveer 2700 patiënten met Parkinson en 2300 mensen zonder de ziekte geanalyseerd. "Ik heb gezocht naar veranderingen in het DNA (mutaties) die vaker voorkomen bij de patiënten dan bij de andere deelnemers aan het onderzoek. Helaas is er momenteel nog geen medicijn die het ziekteproces kan stopzetten of terugdraaien", aldus Jansen. Ondanks dat men weet welke regio van de hersenen (substantia nigra) aangedaan is bij Parkinson, blijft de oorzaak hiervan onbekend. Parkinson is voor een deel erfelijk wat betekent dat DNA-mutaties het risico op het ontwikkelen van de ziekte kunnen verhogen.
De ziekte van Parkinson is een neurodegeneratieve ziekte waarbij cellen die de neurotransmitter dopamine aanmaken, langzaam afsterven. Door het tekort aan dopamine ontstaan zowel problemen met de spieren (motorische symptomen) als non-motorische symptomen (zoals dementie, constipatie, slaapstoornissen, verlies van reukvermogen en depressie). Motorische symptomen zijn trillende lichaamsdelen, stijve spieren, waardoor lichaamsbewegingen moeilijk op gang komen, en een verminderde aansturing van de gezichtsspieren, waardoor een expressieloze gezichtsuitdrukking en problemen met spreken en slikken ontstaan.
Promovendus: I.E. Jansen
Titel proefschrift: Cracking the code-ing sequence for Parkinson's disease
Promotor: prof.dr. P. Heutink
Proefschrift: VU-DARE